情報通信研究機構（NICT）　未来ICT研究所
フロンティア創造総合研究室　行動神経生物学プロジェクト（山元研究室）

私たちの研究室では、動物の行動が起こる仕組みを、分子（遺 伝子）・細胞（脳）・個体のレ ベルで解明していくことを目指しています。

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研究成果

2017.11.29

ヒトのリソソーム病とspinster相同遺伝子の関わりを解明しました

　山元研OBで脳神経疾患研究所の柳澤比呂子らは、山元らがショウジョウバエの性行動突然変異体によって同定したspinster遺伝子のヒト・オルソローグの一つ、Spinster-like 1 (SPNS1)の過剰発現が、C型Niemann-Pick病の患者の細胞にみられるオートファジーの異常を改善することを報告しました。これは、SPNS1がリソソームから細胞質へのロイシンのの放出を促進することに起因すると提案しています。

^出典

^{Yanagisawa, H., Ishii, T., Endo, K., Kawakami, E., Nagao, K., Miyashita, T., Akiyama, K., Watabe, K., Komatsu, M., Yamamoto, D. and Eto, Y. (2017)}

^{L-leucine and SPNS1 coordinately ameliorate dysfunction of autophagy in mouse and human Niemann-Pick type C disease.}

^{Sci. Rep. 7, 15944.}

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